Biochimica Clinica Neonatale e Malattie Metaboliche (GdS intersocietario SIBIOCSIMMESN)
Coordinatore SIMMESN: Cristiano Rizzo
Coordinatore SIBIOC: Enza Pavanello
Componenti: Luisella Alberti, Federica Antognoni, Francesco Bisognin, Michela Cassanello, Renzo Ciatti, Renzo Cicalini, Marta Daniotti, Valentina Fedele, Luiselda Foglia, Giovanna Gallo, Daniela Gasperini, Chiara Guzzetti, Luisa La Spina, Simona Lucchi, Arianna Malgieri, Sabrina Malvagia, Ginevra Orrù, Maria Angela Paladino, Elena Porcù, Laura Santoro, Simonetta Simonetti, Elvira Sondo, Giulia Tozzi, Monica Vincenzi
Soci di entrambi le Società: Marta Camilot, Francesca Teofoli, Claudia Carducci, Renzo Ciatti, Margherita Ruoppolo
Prentazione GdS SIBIOC-SIMMESN
Il Gruppo di Studio “Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale” intende promuovere attività di formazione e di condivisione delle informazioni, con il fine di creare competenze utili ai professionisti del laboratorio, ai clinici e a tutti i ricercatori coinvolti nel processo diagnostico delle Malattie Metaboliche Ereditarie, sviluppando attività indirizzate alla valutazione delle analisi eseguite ed alla loro appropriatezza.
Obiettivi:
- Elaborare proposte di documenti condivisi, raccomandazioni e linee guida, con lo scopo di uniformare le performance dei laboratori che si occupano delle analisi dei metaboliti utili alla diagnosi delle malattie metaboliche secondo criteri coerenti con i requisiti previsti dai sistemi di gestione della qualità.
- Creare una rete per scambiare protocolli e/o metodi validati comuni e approfondire gli aspetti tecnici e biochimici delle metodiche utilizzate, i processi e gli algoritmi di supporto nella diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie.
- Promuovere studi multicentrici su problematiche rilevanti e di interesse comune, con la finalità di pubblicarne i risultati sulla rivista della Società (BC)
- Promuovere la partecipazione dei laboratori ai programmi di Valutazione Esterna di Qualità (VEQ) esistenti e l'attivazione di collaborazioni con aziende specializzate per la creazione di controlli di qualità interlaboratorio. con confronto dei dati analitici ottenuti per i dosaggi delle molecole per cui non esistano VEQ.
- Creare competenze per l'interpretazione del dato analitico; revisionare e discutere i valori di riferimento per i soggetti pediatrici, neonatali o appartenenti a popolazioni speciali.
- Organizzare e tenere periodicamente corsi di formazione e di aggiornamento su percorsi clinicodiagnostico-terapeutici.
- Interagire con altri GdS di altre società scientifiche e creare un gruppo aperto ed intersocietario.
Attività
Nell’anno 2021 il GdS ha presentato un Webinar sul tema dell’Omocisteina. La proposta ha avuto un ottimo riscontro con un numero di partecipanti >100. Per quest’anno il GdS si propone di organizzare un Webinar dedicato all’ipotiroidismo congenito: screening neonatale, test di conferma, diagnosi.